Cientistas italianos identificam nova mutação causadora do Alzheimer; saiba detalhes

Pesquisadores italianos descobriram um novo gene responsável pelo mal de Alzheimer, doença neurodegenerativa progressiva e fatal que provoca deterioração da memória e do sistema cognitivo.

A descoberta é fruto de uma colaboração entre diversos grupos de pesquisa da Itália que há anos estudam as causas genéticas do Alzheimer, coordenados pelo Hospital Molinette, de Turim, e foi publicada na revista científica Alzheimer’s Research & Therapy.

O trabalho “sugere o papel de mutações genéticas raras também como causa da doença na velhice”, explica Innocenzo Rainero, diretor do centro de Alzheimer e demências correlatas do Molinette e da Universidade de Turim.

O grupo científico, coordenado por Elisa Rubino, pesquisadora do hospital, acompanhou durante vários anos uma família italiana com Alzheimer de início senil, descobrindo que a doença era causada por mutações no Grin2C, um gene que codifica uma subunidade do receptor de glutamato NMDA, que tem papel importante em funções neurotransmissoras, incluindo a memória.

“Até agora, mutações raras nos genes PSEN1, PSEN2 e APP eram conhecidas como causas da doença de Alzheimer, principalmente na idade pré-senil”, comenta Rainero, que já havia contribuído para a identificação do PSEN1 em 1995.